アルカプトン尿症（黒尿症、AKUともいう）は世界中の罹患率は約100万人に1人で、そのうちスロバキアにおける罹患率が最も高く、1万9000人に1人である。2020年、AKU患者の世界での分布を更新したところ1233人のAKU患者がいることが報告された。また、中国にも少数ながらアルカプトン尿症患者のケースが報告されている。

オーファディン（Orfadin^®）

2020年10月22日、欧州医薬品庁(EMA)は、スウェディッシュ・オーファン・バイオビトラムAB（publ）社（以下、「Sobi」と略す）のオーファディン（Orfadin^®）をアルカプトン尿症成人患者の治療薬として、優先審査プロセスを通過し、使用が承認された。それはDevelopAKUre 臨床発展研究コンソーシアムの研究成果に基づいている。DevelopAKUreプロジェクトは、138人の患者を対照にした長期的な国際共同第Ⅲ相臨床試験で構成されている。この研究によると、オーファディン（Orfadin^®）を1日10mgを投与することで、患者の忍容性が高く、ホモゲンチシン酸の排出量も効果的に抑えられ、疾患の進行を遅らせ、臨床症状を緩和する効果が認められた。

博鰲楽城維健希少疾患臨床医学センターでは、Sobi社が研究・開発した成人のアルカプトン尿症患者の治療薬であるOrfadin^®（ニチシノン経口懸濁液、ニチシノンカプセル）を導入し、中国のAKU患者の生存の質（QOL）を明らかに改善できる選択肢を提供している。